Depuis le 1er septembre 2025, le dépistage néonatal en France s’est enrichi : trois nouvelles maladies rares et sévères sont désormais détectées dès les premiers jours de vie. Cette avancée majeure porte à 16 le nombre total de pathologies recherchées à la naissance, contre seulement 5 en 2018. Cette évolution offre aux familles une précieuse opportunité d’une prise en charge ultra-précoce, améliorant nettement les perspectives pour les enfants concernés.
1. Pourquoi cette évolution est-elle si importante ?
Le dépistage néonatal permet d’identifier des maladies graves souvent invisibles à la naissance. En les détectant très tôt, il devient possible d’agir rapidement, avant même l'apparition des symptômes. Cela contribue à :
- Prendre en charge l’enfant dans les meilleurs délais pour limiter les complications ou séquelles.
- Améliorer significativement la qualité de vie et le développement futur.
- Offrir une meilleure préparation aux parents et aux professionnels de santé.
Cette extension s’inscrit dans le cadre du 4ᵉ Plan National Maladies Rares 2025–2030 et répond aux recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS) formulées entre 2022 et 2024, ainsi qu’à un arrêté officiel publié le 30 avril 2025.
2. Les trois nouvelles maladies désormais dépistées
2.1. Déficits immunitaires combinés sévères (DICS)
Ces déficits affaiblissent fortement le système immunitaire des nouveau-nés, les rendant vulnérables aux infections potentiellement mortelles. Leur prévalence est estimée à environ 1 bébé sur 30 000. Une greffe de moelle osseuse réalisée dans les deux premiers mois de vie peut être salvatrice.
2.2. Amyotrophie spinale infantile (SMA)
Maladie neuromusculaire progressive, la SMA conduit à une faiblesse musculaire sévère. Elle touche environ 1 bébé sur 7 000. Aujourd’hui, des traitements innovants (thérapies géniques et médicamenteuses) améliorent considérablement le pronostic, surtout lorsqu’ils sont administrés très tôt.
2.3. Déficit en VLCAD (acyl‑CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue)
Cette maladie métabolique rare empêche la dégradation de certaines graisses, entraînant des hypoglycémies graves, des troubles cardiaques ou musculaires. Sa prévalence se situe autour de 1 nouveau-né sur 100 000. Une alimentation adaptée dès la naissance limite les risques et améliore le développement.
3. Le programme en chiffres
- Nombre total de pathologies dépistées : 16 depuis le 1er septembre 2025, contre 13 jusqu’en 2024, et seulement 5 en 2018.
- Le dépistage est réalisé gratuitement, entre le 2ᵉ et le 3ᵉ jour de vie, à la maternité ou parfois à domicile.
- Depuis plus de 50 ans, ce dispositif a permis de prendre en charge près de 40 000 nouveau-nés atteints d’une maladie rare.
- En 2023, plus de 676 000 bébés ont bénéficié de ce dépistage en France.
4. Les coulisses de cette extension
L’ajout de ces trois pathologies a nécessité une préparation logistique et humaine importante :
- Mise à jour des buvards de prélèvement et adaptation technique des laboratoires.
- Recrutement et formation des professionnels de santé pour assurer une qualité optimale du dépistage.
- Lancement d’une campagne d’information dès le troisième trimestre de grossesse (brochures, vidéos, affiches, supports multilingues) pour informer les futurs parents.
- Déploiement coordonné avec les centres régionaux de dépistage néonatal, le CNCDN (Tours), les agences régionales, les maternités et les filières maladies rares.
5. Conseils pour les futurs parents
Voici quelques recommandations simples pour bien accueillir cette nouvelle étape :
- Informez-vous dès le 3ᵉ trimestre auprès de votre sage‑femme ou de votre maternité sur le dépistage néonatal.
- Sachez que le test est gratuit, sans douleur majeure, et réalisé avec votre accord.
- Vous recevrez des documents explicatifs : ils vous aideront à comprendre l’objectif du test et à poser vos questions.
- En cas de résultat positif, une équipe spécialisée vous contactera rapidement pour un suivi personnalisé.
6. Un programme en pleine évolution
Le dépistage néonatal en France est un programme évolutif en lien avec les avancées scientifiques et les besoins de santé publique. Par exemple :
- Le dépistage de la drépanocytose est devenu universel en novembre 2024.
- D’autres extensions sont déjà prévues à l’horizon 2026.
- Des projets innovants, comme le séquençage génomique (PERIGENOMED), permettront à terme de dépister des centaines de maladies rares dès la naissance.
FAQ – Préparer l’arrivée de bébé
Comment se déroule le dépistage néonatal ?
Comment se déroule le dépistage néonatal ?
Il est conseillé de commencer à s’organiser dès la fin du 1er trimestre de grossesse, notamment pour les démarches administratives et le suivi médical. Pour le matériel, le 2e trimestre est souvent idéal.
Est-ce que le test fait mal à mon bébé ?
Est-ce que le test fait mal à mon bébé ?
La piqûre peut être légèrement inconfortable, mais elle est très rapide. C’est un geste simple et sans danger, effectué par un professionnel de santé formé. Vous pouvez réconforter votre bébé pendant le prélèvement.
Que se passe-t-il si le test est positif ?
Que se passe-t-il si le test est positif ?
Si un dépistage revient positif, une équipe médicale spécialisée vous contacte rapidement. Des examens complémentaires sont réalisés pour confirmer le diagnostic, puis une prise en charge adaptée est mise en place, souvent dans les jours qui suivent.
Le dépistage est-il obligatoire ?
Le dépistage est-il obligatoire ?
Non, il n’est pas obligatoire, mais il est fortement recommandé. Vous devez donner votre accord écrit. Plus de 95 % des parents y consentent, car ce test peut sauver ou changer la vie de leur enfant.
Est-ce que je recevrai les résultats ?
Est-ce que je recevrai les résultats ?
Vous ne recevez généralement pas les résultats si tout est normal. En revanche, vous serez contacté dans les jours qui suivent le test si une anomalie est détectée.
Qui finance le dépistage néonatal ?
Qui finance le dépistage néonatal ?
Le programme est entièrement pris en charge par l’Assurance Maladie. Il s’inscrit dans une politique de santé publique visant à prévenir les conséquences graves des maladies rares.
Existe-t-il d'autres tests possibles à la naissance ?
Existe-t-il d'autres tests possibles à la naissance ?
Oui. En plus du dépistage néonatal sanguin, votre bébé bénéficie également d’un test auditif et, parfois, d’un dépistage de troubles visuels. Certains parents choisissent aussi des tests génétiques privés, mais ils ne font pas partie du programme national.
